teratologi pada manusia

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis sampaikan kehadirat Allah Swt, yang telah melimpahkan rahmat dan karunia-Nya kepada penulis sehingga dapat menyelesaikan makalah yang berjudul TERATOLOGI( kelainan perkembangan), Salawat dan salam penulis persembahkan kepada sang guru sejati Nabi Muhammad saw yang telah mengajari manusia sampai akhir hayatnya.

Dalam menyelesaikan makalah ini, mulai dari perencanaan, pengumpulan dan penyusunan terdapat hambatan dan rintangan yang penulis hadapi. Namun berkat bantuan dan dorongan dari berbagai pihak semua kesulitan dan hambatan dapat teratasi.

Selanjutnya terimakasih penulis sampaikan kepada dosen mata kuliah perkembangan  Hewan yang begitu banyak memberi bimbingan kepada penulis, serta sahabat-sahabat seperjuangan yang selalu memberi motivasi dan masukan kepada penulis.

Akhirnya penulis menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangannya, untuk itu penulis sangat mengharapkan kritik dan saran konstruktif demi kesempurnaan dimasa yang akan datang. Mudah-mudahan makalah ini menjadi sumbangan pikiran dalam meningkatkan hasil produk bagi perusahaan demi tercapainya tujuan yang telah direncanakan.

Padang,  Desember 2015

                                                                                                            Penulis

	i

 

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.................................................................................................. i

DAFTAR ISI ................................................................................................................. ii

BAB I PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang............................................................................................... 1

B.     Rumusan Masalah.......................................................................................... 1

C.     Tujuan............................................................................................................ 1

BAB II PEMBAHASAN MASALAH                  

A.    Pengertian Teratologi........................................................................................... 2

B.     Jenis-Jenis Kelainan Perkembangan..................................................................... 2

a.       Autis.............................................................................................................. 2

b.      ADHD........................................................................................................... 4

c.       Polidactily...................................................................................................... 6

d.      Sindroma Turner............................................................................................ 7

e.       Sindrom Edwards.......................................................................................... 8

f.       Sindrom Patau............................................................................................... 9

g.      Cerebral Palsy................................................................................................ 10

h.      Alzheimer....................................................................................................... 11

i.        Hydrocephalus............................................................................................... 13

j.        Progeria.......................................................................................................... 14

k.      Hypertrichosis................................................................................................ 15

l.        Jacob Syndrome............................................................................................. 16

m.    Stickler Syndrome......................................................................................... 18

n.      Sindrom Down.............................................................................................. 19

o.      Gigantisme..................................................................................................... 20

BAB III PENUTUP

A.    Kesimpulan.................................................................................................... 17

B.     Saran ............................................................................................................. 18

ii

DAFTAR PUSTAKA

A.     Latar Belakang

Dewasa ini, banyak ditemui gangguan-gangguan kelainan perkembangan pada anak-anak di negara kita yang tercinta ini, Indonesia. Ada kecenderungan seorang anak terkena penyakit atau cacat seperti yang diderita ibu atau ayahnya, atau bahkan kakek atau neneknya. Tak lain penyebabnya adalah faktor genetik, alias keturunan. Faktor genetik ini tak lepas dari gen-gen maupun kromosom-kromosom yang merupakan penyusun dasar tubuh makhluk hidup. Gen-gen atau pun kromosom-kromosom ini mengalami gangguan, dengan kata lain mengalami suatu perubahan yang disebut mutasi. Kelainan ini dapat dideteksi saat seorang anak dilahirkan.

Ilmu yang mempelajari segala sesuatu yang berkaitan dengan “monster” tersebut disebut dengan nama teratologi (bahasa Yunani), teratos berarti monster dan logos berarti ilmu. Dan karena kelainan tersebut lebih banyak terjadi pada masa perkembangan embrio, maka teratologi dianggap sebagai cabang atau bagian dari embriologi.
Kelainan yang kita lihat tersebut, karena proses dan masa terjadinya pada masa perkembangan, disebut pula kelainan perkembangan. Dan biasanya terlihat sejak lahir, sehingga disebut pula sebagai kelainan bawaan atau anomali kongenital ataupun malformasi kongenital.

B.  Tujuan

1.      Untuk mengetahui tanda-tanda awal kelainan perkembangan.

2.      Untuk mengetahui jenis-jenis kelainan

3.      Untuk mengetahui penyebab-penyebab kelainan-kelainan tersebut.

C.      Rumusan Masalah

1.      Apa pengertian teratologi?

2.      Apa saja macam-macam kelainan perkembangan?

3.      Apa pengertian dari masing-masing kelainan perkembangan?

4.      Apa penyebab dari  masing-masing kelainan perkembangan?

D.    Manfaat

Dari makalah ini diharapkan dapat memberikan manfaat sebagai berikut:
1. Makalah ini diharapkan menjadi salah satu bahan informasi bagi masyarakat secara umum tentang Teratologi yaitu kelainan perkembangan
2. Sebagai bahan masukan untuk mata kuliah Perkembangan Hewan terkait tentang Teratologi/Teratogen dalam kelainan perkembangan pada manusia.

BAB II

PEMBAHASAN

A.Pengertian Teratologi / Teratogen
       Teratologi adalah bidang ilmu yang mempelajari anomali pertumbuhan dan perkembangan tentang pertumbuhan struktural yang abnormal luar biasa. Oleh pertumbuhan abnormal luar biasa itu lahir bayi atau digugurkan janin yang cacat. Bayi yang lahir cacat hebat itu disebut monster, misalkan kembar dempet yang pertautannya parah sekali disebut monster duplex.
       Pada orang setiap 50 kelahiran hidup rata-rata 1 yang cacat, sedangkan yang digugurkan perbandingan itu jauh lebih tinggi. Perbandingan bervariasi sesuai dengan jenis cacat, contohnya:

B. Jenis-Jenis Kelainan Perkembangan

1. Autis

Autis adalah salah satu gangguan perkembangan  yang disebabkan oleh kelainan di otak. Sampai sekarang, para ilmuwan belum bisa menemukan penyebab kelainan otak tersebut. Kelainan Autis bervariasi dari gangguan yang ringan  sampai yang sangat berat. Autis tidak selalu berkaitan dengan penarikan diri dari orang-orang tetapi bagaimana mereka berinteraksi, berkomunikasi, berperilaku dan belajar  dengan cara yang berbeda dari orang lain.

Anak autis dapat memiliki gangguan dalam bidang sosial, emosional dan komunikasi. Mereka cenderung melakukan kegiatan tertentu berulang-ulang dan tidak ingin mengubah aktivitasnya sehari-hari. Sebagian besar anak-anak autis memiliki cara berfikir, belajar  dan bereaksi yang unik. Kelainan autis muncul pada masa kanak-kanak dan berlangsung seumur hidup.

·         Ciri- Ciri Anak autis

1. Bentuk kepala anak, yang relative lebih kecil dari ukuran kepala anak normal, dan bagian kepala belakang yang tampak datar.

2. Ukuran hidung kecil dan datar (pesek); hal ini mengakibatkan mereka sulit bernafas.

3.Ukuran mulut kecil, menguncup, dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal, yang mengakibatkan ledah sering menjulur keluar.

4. Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya.

5. Letak telinga lebih rendah dari posisi normal dan ukuran telianga lebih kecil; posisi dan ukuran yang tidak normal menyebabkan rentan terserang inferksi telinga.

6. Rambut lurus, halus, tipis dan jarang.

7. Kulit yang kering.

8. Tangan dan jari kaki yang pendek dan ruas kedua jari kelingking miring atau bahkan tidak ada sama  sekali, sedangkan pada orang normal memiliki 3 ruas tulang.

9. Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka, diantara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal, disebut sandal foot.

·         Penyebab autis

1.    Faktor genetis atau keturunan.
              Gen menjadi faktor kuat yang menyebabkan anak autis.  Jika dalam satu keluarga memiliki riwayat menderita autis, maka keturunan selanjutnya memiliki peluang besar untuk menderita autis.  Hal ini disebabkan karena terjadi gangguan gen yang memengaruhi perkembangan, pertumbuhan dan pembentukan sel-sel otak

2. Faktor kandungan (pranatal).
             Kondisi kandungan juga dapat menyebabkan gejala autisme.  Pemicu autisme dalam kandungan dapat disebabkan oleh virus yang menyerang pada trimester pertama, yaitu virus syndroma rubella.  Selain itu, kesehatan lingkungan juga memengaruhi kesehatan otak janin dalam kandungan.  Polusi udara berdampak negatif pada perkembangan otak dan fisik janin sehingga meningkatkan kemungkinan bayi lahir dengan risiko autis.  Bahkan, kondisi kandungan ibu yang bermasalah (komplikasi kehamilan) hingga mengalami perdarahan juga menjadi pemicu munculnya gejala autisme.  Kondisi ini menyebabkan gangguan transportasi oksigen dan nutrisi ke bayi yang mengakibatkan gangguan otak janin.  Bahkan, bayi lahir prematur dan berat bayi kurang juga merupakan risiko terjadinya autisme.

3.Faktor kelahiran.
           Bayi lahir dengan berat rendah, prematur, dan lama dalam kandungan (lebih dari 9 bulan) berisiko mengidap autisme.  Selain itu, bayi yang mengalami gagal napas (hipoksa) saat lahir juga berisiko mengalami autis.

4.Faktor lingkungan.
       Bayi yang lahir sehat belum tentu tidak mengalami autisme.  Faktor lingkungan (eksternal) juga bisa menyebabkan bayi menderita autisme, seperti lingkungan yang penuh tekanan dan tidak bersih.  Lingkungan yang tidak bersih dapat menyebabkan bayi alergi melalui ibu.  Karena itu, hindari paparan sumber alergi berupa asap rokok, debu atau makanan yang menyebabkan alergi.

5. Faktor obat-obatan.
            Obat-obatan untuk mengatasi rasa mual, muntah, ataupun penenang yang dikonsumsi ibu hamil berisiko menyebabkan anak autis.  Karena itu, Anda harus berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter sebelum mengonsumsi obat-obatan jenis apa pun saat hamil.  Selain itu, paparan obat-obatan opium (penghilang rasa nyeri) dapat mengganggu perkembangan saraf sehingga otak pun tidak berkembang dengan baik.  Bahkan, paparan merkuri juga memicu timbulnya autisme pada bayi

6.Faktor makanan.
        Zat kimia yang terkandung dalam makanan sangat berbahaya untuk kandungan.  Salah satunya, pestisida yang terpapar pada sayuran,  Diketahui bahwa pestisida mengganggu fungsi gen pada saraf pusat, menyebabkan anak autis.

    

2. ADHD

Attention-deficity/hyperactivity disorder (ADHD) adalah gangguan neurobehavioral yang sering terjad di masa kanak-kanak. ADHD juga sering disebut sebagai Attention Deficit Disorder (ADD).  Awal terdiagnosa biasanya di masa kanak-kanak dan bisa berlanjut hingga dewasa. Anak dengan ADHD memiliki kesulitan untuk memusatkan perhatian, kesulitan meredam perilaku impulsif (bertindak tanpa berpikir mengenai akibat dari tindakannya tersebut), dan, untuk beberapa kasus, anak terlihat terlalu aktif.

Wajar jika seorang anak, pada suatu waktu, memiliki kesulitan untuk fokus dan berperilaku dengan baik. Namun demikian, anak-anak dengan ADHD, gejala-gejalanya berlanjut dan bukannya bertambah baik, mereka malah semakin merasakan kesulitan dan belajar.

·         Ciri-Ciri ADHD Yaitu :

a.       Memiliki kesulitan dalam memusatkan perhatian dan sering melamun

b.      Sepertinya tidak mendengarkaN

c.       Mudah untuk dialihkan dari pekerjaan sekolah atau permainan

d.      Sering lupa

e.       Selalu bergerak atau tidak dapat duduk dengan tenang

f.       Sering berperilaku seperti orang yang gelisah

g.      Terlalu banyak berbicara

h.      Tidak bisa bermain dengan tenang

·         Penyebab Penyakit ADHD

a.  Berubahnya fungsi dan anatomi otak
             Untuk sementara, penyebab pasti dari ADHD masih menjadi misteri. Pengamatan terhadap otak mengungkapkan perbedaan penting pada struktur dan aktifitas otak pada orang normal dan orang dengan ADHD. Sebagai contoh, berkurangnya aktivitas pada area di otak yang mengontrol aktivitas dan perhatian.
b.  Keturunan
ADHD cenderung menurun dalam keluarga.
• Ibu yang merokok, penggunaan obat-obatan dan zat beracun lainnya.
Wanita hamil yang merokok memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan ADHD. Alkohol atau obat-obatan yang digunakan ketika hamil juga dapat menurunkan aktivitas dari sel saraf yang menghasilkan neurotransmitter . Wanita hamil yang terkena racun dari lingkungan, seperti polychlorinated biphenyls (PCBs), juga memungkinkan untuk memiliki anak dengan gejala ADHD. PCBs merupakan kimia industri yang digunakan secara luas sejak 1970an.

3.  Polidactily

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya.

·         Ciri-Ciri Polydactily

1).Ulnaris atau polydactyly postaxial

Adalah situasi yang paling umum, di mana digit ekstra pada sisi ulnar tangan, sehingga sisi jari kelingking. Hal ini juga dapat disebut polydactyly postaxial.

2)      Polydactyly Radial atau preaxial

Adalah situasi yang kurang umum, yang mempengaruhi sisi tangan ke arah ibu jari. Polydactyly radial mengacu pada adanya digit tambahan (atau digit tambahan) pada sisi radial tangan.

3)      Polydactyly Tengah

Adalah situasi yang sangat langka, di mana digit ekstra pada bagian tengah, cincin atau jari telunjuk. Dari jari, jari telunjuk yang paling sering terkena, sedangkan jari manis jarang terpengaruh.

·         PENYEBAB

a.       Kegagalan pembentukan bagian,

b.      Kegagalan diferensiasi

c.       Duplikasi berlebih

d.       Sindrom penyempitan pita kongenital,

e.       Kelainan tulang umum.

f.       Keturunan

g.      Cacat genetik

Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :

1.      Kelainan Genetik dan Kromosom

Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas polidaktili pada anaknya.

2.      Faktor Teratogenik

Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir). Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel,

4. Sindroma Turner

            Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.

Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor.

·         Ciri-ciri penderita Turner syndrome

 a. Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).
b. Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

c. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisas.

·         Penyebab sindrom turner

Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X.

5. Sindrom Edwards

            Sindrom Edwards merupakan trisomi yang ditemukan oleh Edward pada tahun 1960. Penderita ini mengalami trisomi pada autosom dengan kriotipe 45A+XX atau 45A+XY. Ciri penderita sindroma Edwards adalah memiliki kelainan seperti letak telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, dan memiliki ketrbelakangan mental. Hampir 90% penderita ini meninggal dalam 6 bulan pertama.

ciri-ciri  Sindrom Edwards:

a.       kepala kecil

b.      telinga,terletak lebih
rendah

c.       celah bibir/
celah langit-langit

d.      tidak memiliki ibu jari
tangan

e.        clubfeet, diantara jari tangan
terdapat selaput,

f.       kelainan jantung &
kelainan saluran
kemih-kelamin

g.      Para penderitanya jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan dan keterbelakangan mental yg terjadi
sangat berat.

 Penyebab Sindrom Edward :

a.       sindrom yang terjadi karena kelebihan kromosom ke-18 (trisomi 18) ketika terjadi pembuahan.Sindrom ini biasanya terjadi sebanyak 1 dari 3.000 bayi baru lahir.

6. Sindrom Patau

Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13.

Ciri-Ciri Sindrom Patau

1. kepalanya kecil

2. bibir sumbing dan langit-langit bercelah

3. tuli dan mengalami kelainan jantung

4. IQ nya rendah

5. ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.

6. kelainan otak, jantung, ginjal, usus dan mengalami keterbelakangan mental.

·         Penyebab Sindrom patau

a.       terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13

 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis.

b.      Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau.

7. Cerebral Palsy

Cerebral adalah segala sesuatu yang berhubungan dengan otak. Palsy berarti kelemahan atau gangguan gerakan otot. Cerebral Palsy adalah sejumlah gangguan yang berkaitan dengan bergerak, mempertahankan keseimbangan dan postur tubuh, yang disebabkan oleh kerusakan otak. Kerusakan otak tersebut sering terjadi sebelum lahir atau saat setelah lahir. Kelainan yang tampak, berbeda-beda di setiap anak, anak dapat terlihat janggal, atau tidak mampu berjalan sama sekali.

·         Ciri-Ciri Cerebral Palsy

Anak diatas 2 bulan:

•           Tidak mampu mengangkat dan mengontrol gerakan kepala saat diangkat.

•           Saat digendong, kaki menyilang seperti gunting.

Anak diatas 6 bulan:

•           Mengalami kesulitan mengangkat kepala saat digendong.

•           Mengambil sesuatu dengan satu tangan saja, tangan yang lain selalu dikepal.

Anak diatas 10 bulan:

•           Merangkak dengan menggeser tangan dan kaki seperti mengesot.

•           Tidak dapat duduk sendiri

Anak diatas 12 bulan:

•           Tidak mampu merangkak.

•           tidak mampu berdiri meskipun berpegangan.

Anak diatas 24 bulan:

•           Tidak mampu berjalan.

•           Tidak mampu mendorong-dorong mainan beroda.

·         Penyebab cerebral palsy yaitu :

Cerebral palsy disebabkan oleh kerusakan bagian otak yang mengatur gerakan otot. Kerusakan di bagian otak tertentu menimbulkan kelainan pada tubuh di bagian tertentu. Banyak hal yang dapat menimbulkan cerebral palsy, seperti genetic, perdarahan otak, infeksi otak, kekurangan oksigen di otak, kuning yang berat, atau trauma kepala.

8. Alzheimer

            Alzheimer merupakan penyakit yang menyerang otak manusia. Otak yang terserang penyakit ini akan mengecil dan mengerut. Penyakit ini sering dihubungkan dengan penyakit dimensia atau pikun. Nama penyakit ini berasal dari nama dr. Alois Alzheimer. Dokter tersebut menemukan penyakit ini pada tahun 1906 pada jaringan otak seorang wanita yang telah meninggal akibat gangguan mental yang belum pernah ditemui sebelumnya.

·         Ciri-Ciri Alzhemeir

a.       Sulit melakukan kegiatan yang familiar.

b.       Disorientasi seperti bingung akan waktu (hari,tanggal, bulan, tahun), tidak tahu jalan pulang, bingung berada di

c.        Kesulitan memahami visuospasial seperti sulit membaca, menentukan jarak, membedakan warna, dan menuang air di gelas namun tidak tepat menuangnya sehingga tumpah.

d.       Gangguan berkomunikasi seperti kesulitan mencari kata-kata yang tepat saat bicara, dan seringkali berhenti di tengah pembicaraan dan tidak tahu harus melanjutkannya.

e.        Menaruh barang tidak pada tempatnya.

f.        Salah membuat keputusan seperti salah memakai warna kaos kaki antara kaki kanan dan kiri tidak mengenakan warna yang sama.

g.        Menarik diri dari pergaulan.

h.       Perubahan perilaku dan kepribadian seperti emosi berubah dengan cepat, sering marah, depresi dan sangat tergantung pada orang lain.

·         Penyebab Alzhemeir yaitu :

1. Faktor Genetik

Salah satu faktor yang menyebabkan penyakit alzheimer yaitu faktor genetik. Apabila dalam riwayat keluarga mengalami penyakit ini, maka ada kemungkinan akan menurun pada anggota keluarga yang lainnya.

2. Faktor Usia

Faktor usia juga merupakan salah satu penyebab penyakit alzheimer, karena seseorang yang sudah berusia lanjut diatas 65 tahun akan lebih beresiko mengalami penyakit ini.

3. Jenis Kelamin

Penyakit alzheimer dan parkinson juga dipengaruhi oleh jenis kelamin. Biasanya pada wanita lebih beresiko mengalami penyakit ini dibanding dengan pria.

9. Hydrocephalus

Hydrocephalus adalah akumulasi abnormal cairan cerebrospinal di dalam otak. Cairan ini sering meningkatkan tekanan sehingga dapat memeras dan merusak otak. Pada normalnya cairan otak itu diproduksi dan diserap dengan seimbang. Jadi, begitu serapannya terganggu akibat suatu proses, seperti penumpukan cairan di otak, maka terjadilah hydrocephalus.

Hydrocephalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel (Hassan, 2002). Pelebaran ventrikel ini akibat ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi cairan serebrospinal (Huttenlocher, 2002). Hydrocephalus selalu bersifat sekunder, sebagai akibat penyakit atau kerusakan otak. Adanya kelainan-kelainan tersebut menyebabkan kepala menjadi besar serta terjadi pelebaran sutura-sutura dan ubun-ubun (Wiknjosastro, 2003).

·         Ciri-Ciri Hydrocephalus

•           epala relatif besar. Bayi baru lahir rata-rata lingkaran kepala 32-54 cm clan meningkat sesuai dengan usia. Usia 1 tahun sekitar 42 -46 cm.

•           Ubun-ubun besar tegang. Ubun-ubun pada bayi normal akan teraba lembek dan sedikit menegang pada waktu menangis. Dalam kepala ditegakkan, ubun-ubun akan sedikit cekung. Pada hydrocephalus, ubun-ubun besar tampak cembung dalam segala posisi, dan terasa tegang bila diraba.

•           Kulit kepala tampak mengkilat karena tipis, dan pembuluh darah vena tampak lebar-lebar.

•           Mata tampak bagian putihnya dominan dan bagian hitam dibagian bawah, hingga gambaran tersebut sebagai “ sunset appearence eyes “

•           Tangan dan kaki sering kaku-kaku dan kadang disertai kejang-kejang.

•           Bila terjadi secara akut, misalnya pada shunting yang tersumbat, bayi akan gelisah atau kalau sudah bisa bicara akan mengeluh sakit kepala, Muntah- muntah kemudian kesadaran akan menurun, bisa sampai koma.

·         Penyebab Hydrocephalus

1. Faktor Keturunan (Aqueductal Stenosis).

2.      Gangguan tumbuh kembang janin seperti Spina Bifida, atau Encepalocele (hernia jaringan syaraf karena cacat tempurung kepala).

3.      Komplikasi persalinan prematur (pendarahan intraventrikular, meningitis, tumor, cedera kepala traumatis, atau pendarahan subarachnoid). 

Dalam kondisi normal, otak memiliki sistem sirkulasi cairan Ventrikuler yang terdiri dari 4 ventrikel dan saling dihubungkan satu sama lain dengan sebuah jalur sempit. CSS mengalir melalui ventrikel dan keluar ke tempat penampungan dibagian otak, membasahi permukaan otak & tulang belakang, kemudian diserap darah dalam tubuh (Anonim, 2003).

4.    Hydrocephalus dapat berhubungan dengan beberapa sebab termasuk cacat sejak lahir, pendarahan di otak, infeksi, meningitis, tumor, atau cedera kepala. Banyak bentuk dari hydrocephalus adalah hasil dari terhambatnya cairan cerebrospinal di ventrikel (di otak bagian tengah. Pada cacat sejak lahir, kerusakan fisik dari aliran cairan ke ventrikel biasanya menyebabkan hydrocephalus. Hydrocephalus biasanya mendampingi cacat sejak lahir yang disebut spina bifida (meningomyelocele).

10. Progeria

Progeria adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan tunggal dalam kode genetik anak, yang bisa meningkatkan proses penuaan. Akibatnya, anak tersebut mengalami kebotakan dini, penyakit jantung, penipisan tulang, dan masih banyak lagi. Anak-anak yang menderita progeria hanya bisa hidup sampai usia 13 tahun. Namun, dalam beberapa kasus, ada yang hidup sampai awal dua puluhan.

Biasanya dikenal hanya sebagai Progeria, kondisi ini adalah salah satu yang hanya mempengaruhi satu dari sekitar 8 juta anak yang lahir. Kebanyakan lahir dengan kondisi hanya hidup menjadi sekitar 13, sementara yang lain telah mampu hidup sampai usia awal dua puluhan. Progeria adalah kondisi genetik yang terjadi karena mutasi.

·         Ciri-Ciri Progeria

a.       rambut rontok yang tidak tumbuh lagi,

b.      kulit dan jaringan kulit menipis,

c.       kuku dan gigi tumbuh tidak baik.

d.      pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, mengeriputnya kulit karena jaringan lemak tidak ada, merupakan ciri-ciri penderita progeria. Mirisnya gejala tersebut terjadi pada anak-anak.

e.        kuku melengkung serta rapuh, pengerasan di persendian, pengeroposan tulang yang menyebabkan tulang mudah retak atau patah, gigi terlambat tumbuh, merupakan tanda-tanda penderita progeria. Padahal itu adalah gejala pada orang yang memasuki usia lanjut.

·         Penyebab Progeria 
             Penyebab Progeria adalah adanya mutasi pada gen yang mengkodekan protein Lamin-A. Lamin adalah bagian dari blok bangunan atas amplop nuklir. Progeria disebabkan oleh mutasi titik pada posisi 1824 dari gen LMNA, menggantikan sitosin dengan timin, menciptakan bentuk tidak dapat digunakan protein A. Lamin.

11. Hypertrichosis

Hypertrichosis (juga disebut sebagai Ambras Syndrome) merupakan kondisi pertumbuhan rambut yang berlebihan, baik di seluruh bagian tubuh maupun di area tubuh tertentu. Kelainan ini juga dikenal sebagai Werewolf Syndrome, karena dalam kasus yang cukup parah penampilan penderitanya akan menyerupai werewolf atau manusia serigala. Pertumbuhan rambut pada penyakit Hypertrichosis ini tidak berkaitan dengan hormon androgen sehingga penyakit ini dapat terjadi pada pria maupun wanita.

adalah kelainan genetikdengan jumlah yang abnormal dari pertumbuhan rambut pada tubuh.

·         Hypertrichosis terjadi karena :

1.Adanya mutasi pada kromosom 8q

2.Perubahan Genetik pada kromosom 17 menyebabkan penambahan atau pengurangan jutaan nukleotida

3.Diturunkan lewat kromosom x24-q27.1.

4.Bawaan (Faktor Genetik)                  

disebabkan oleh mutasi genetik, dan sangat langka, gambar pola pewarisan dengan seks terkait bentuk hipertikosis,Kanan (Laki Laki) Kiri (Perempuan)   2.Diperoleh Setelah Kelahiran Hipertrikosis jenis ini muncul setelah lahir,Terjadi karena beberapa penyebab termasuk efek samping obat, asosiasi dengan kanker, dan mungkin adanya gangguan makanan,Bentuk ini biasanya dapat dikurangi dengan berbagai perawatan.

12. Jacob Syndrome

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik.

Penderita syndrome Jacobs mengalami penambahan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY.

·         Penderita syndrome ini ditandai dengan ciri-ciri\

a.       Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.

b.      Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.

c.       Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.

d.      Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.

e.       Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.

f.       Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.

g.      Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.

h.      Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.

i.        Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.

j.         Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.

·         Penyebab Jacob Syndrome

Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY ( akibat mengalami gagal barpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom ( terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.

 

13. Stickler Syndrome

            Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat , khususnya kolagen. Jenis-jenis kolagen yang paling terpengaruh oleh sindrom stickler adalah yang membentuk tulang rawan dan vitreous, cairan seperti jelly yang mengisi bagian tengah mata. Sindrom ini umumnya juga menurun dari orang tuanya yang memiliki mutasi gen.

·         Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :

• Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan telinga. Tingkat gangguan pendengaran bervariasi antar orang yang memiliki sindrom stickler. Biasanya mempengaruhi kemampuan untuk mendengar frekuensi suara yang tinggi dan cenderung memburuk dari waktu ke waktu.
• Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
• karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin.

·         Penyebab

Sindrom stickler disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terlibat dalam pembentukan kelas protein yang disebut kolagen. Kolagen adalah salah satu blok bangunan dari berbagai jenis jaringan ikat, yang mendukung struktur internal tubuh.

Jenis-jenis kolagen yang paling terpengaruh oleh sindrom stickler adalah yang membentuk tulang rawan dan vitreous, cairan seperti jelly yang mengisi bagian tengah mata. Sindrom ini umumnya juga menurun dari orang tuanya yang memiliki mutasi gen.

   

14. Sindrom Down
         Sindrom down pertama kali diperkenalkan oleh J.L Down (1866). Jumlah kromosomnya adalah 47 (45A+XX) atau (45A+XY). Peristiwa ini terjadi pada kromosom triploid. merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
          Ciri-ciri dari orang yang terkena sindrom down :
1. cacat mental dan kepekaan yang tinggi terhadap leukemia
2. menampakkan wajah bodoh dan reaksi refleksnya lamban
3. IQ rendah, criteria tertinggi hanya 69
4. pigmentasi rambut dan kulitnya tidak sempurna
5. tubuhnya pendek dan cacat jantung
6. kerentanan terhadap infeksi saluran pernafasan

7. penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

8. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).

9.Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

10. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

·         Penyebab Sindrom Down :

pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

5 % penderita down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan Translocation. Hal ini disebabkan pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau berjumlah 46 kromosom. Untuk penyebab yang kedua ini biasanya terjadi pada bayi yang dilahirkan dari ibu-ibu dengan umur yang terlalu muda.

       

15. Gigantisme

Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan, dengan tinggi dan besar yang diatas normal. Gigantisme disebabkan oleh kelebihan jumlah hormon pertumbuhan. Tidak terdapat definisi tinggi yang merujukan orang sebagai "raksasa." tinggi dewasa. gigantisme merupakan penyakit kronis yang diakibatkan oleh kelebihan GH (growth hormone) / IGF-1 (insulin like growth factor-1) yang dapat mengganggu faal jantung dan pernapasan sehingga meningkatkan angka morbiditas dan mortalitas. Penyebab kematian tersering pada akromegali adalah penyakit kardiovaskuler. Kelebihan GH pada masa kanak-kanak, dimana lempeng epifisis (epiphyseal  plate) pada ujung-ujung tulang panjang masih belum tertutup, akan berakibat timbulnya tubuh raksasa (gigantisme).

·         Ciri-ciri gigantisme

Manusia dikatakan berperawakan raksasa (gigantisme) apabila tinggi badan mencapai dua meter atau lebih. Ciri utama gigantisme adalah perawakan yang tinggi hingga mencapai 2 meter atau lebih dengan proporsi tubuh yang normal. Hal ini terjdi karena jaringan lunak seperti otot dan lainnya tetap tumbuh. gigantisme dapat disertai gangguan penglihatan bila tumor membesar hingga menekan khiasma optikum yang merupakan jalur saraf mata.

·         Penyebab Gigantisme

Gigantisme disebabkan oleh sekresi GH yang berlebihan. Keadaan ini dapat diakibatkan tumor hipofisis yang menyekresi GH atau karena kelainan hipotalamus yang mengarah pada pelepasan GH secara berlebihan. Gigantisme dapat terjadi bila keadaan kelebihan hormone pertumbuhan terjadi sebelum lempeng epifisis tulang menutup atau masih dalam masa pertumbuhan. Penyebab kelebihan produksi hormone pertumbuhan terutama adalah tumor pada sel-sel somatrotop yang menghasilkan hormone pertumbuhan.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

            Banyak kelainan-kelainan perkembangan disebabkan oleh penyakit genetis, ini dapat kita lihat umpamanya pada mutasi. Penyebab genetis sering dihasilkan oleh kerja dari gen, baik dominan atau homozygos resesif yang kerjanya banyak merugikan pada beberapa proses perkembangan.

            Sehingga adanya kecenderungan seorang anak terkena penyakit atau cacat seperti yang diderita oleh salah satu keluarganya. Dengan ilmu genetikalah kita dapat mengetahui penyebab-penyebab dari sifat-sifat menurun tersebut dan tanda-tanda awal kelainan perkembangan.

            Namun saat ini dengan adanya penyembuhan mengenai kelainan-kelainan perkembangan serta cacat lahir maka tentunya dapat membantu kita dalam menangani masalah tersebut.

       B.     Saran

Demikian pokok-pokok pikiran yang dapat ananda sampaikan dalam makalah ini untuk dipahami lebih lanjut sehingga mencapai hasil yang diharapkan.

Disadari bahwa materi-materi yang ananda sampaikan belum lengkap. Namun paling tidak makalah ini dapat membantu mahasiswa terutama mahasiswa pendidikan Biologi untuk lebih memahami materi tentang Kelainan Perkembangan ciri ciri serta Penyebabnya.

DAFTAR PUSTAKA

http://biologigonz.blogspot.co.id/2014/10/syndrome-jacobs-non-disjunction.html (Diakses tanggal      30 Desember 2015)

http://erickgilbert.blogspot.co.id/2009/10/teratologi.html (Diakses tanggal 30 Desember 2015)

http://sahabat-ilmu-kita.blogspot.co.id/2012/10/pewarisan-sifat-pada-manusia.html (Diakses tanggal 30 Desember 2015)

http://yuninurmilasarilifestory.blogspot.co.id/2013/06/sindrom-laki-laki-super-atau-sindrom.html (Diakses tanggal 30 Desember 2015)

http://yunivia88.blogspot.co.id/2013/02/progeria.html (Diakses tanggal 30 Desember 2015)